Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Pseudotrisomy 13

Pseudotrisomy 13 Syndrome
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueSindrom Pseudotrisomy 13ksh_8795Sindrom Pseudotrisomy 13 Holoprosencephaly-Polydactyly Syndrome Pseudotrisomy 13 Syndrome

Ringkasan

Sindrom Pseudotrisomy 13: Sindrom langka ini kemungkinan diwariskan secara autosomal resesif. Holoprosensefali, polidaktili, dan ciri menyerupai trisomi 13 ditemukan, tetapi kariotipenya normal. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Sindrom langka ini kemungkinan diwariskan secara autosomal resesif.

Ciri pembeda

[1]

Holoprosensefali, polidaktili, dan ciri menyerupai trisomi 13 ditemukan, tetapi kariotipenya normal.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Rare Non-Neoplastic Disorder (C53543); Syndrome (C28193).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Pseudotrisomy 13 (NCIT:C125418) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Pseudotrisomy13NCIT:C125418subkelas langsungRare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543SyndromeNCIT:C28193
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C125418Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A rare syndrome likely inherited in an autosomal recessive pattern. It is characterized by holoprosencephaly, polydactyly, phenotypic features reminiscent of trisomy 13, and normal karyotype.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesPseudotrisomy 13 Syndrome (NCIT:C125418)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C125418 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C125418 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C125418 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun