Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom QT panjang 16

long QT syndrome 16
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionkardiovaskular2026-10-13trueSindrom QT panjang 16ksh_1622Sindrom QT panjang 16 LQT16 long QT syndrome 16

Ringkasan

Sindrom QT panjang 16: Kondisi ini merupakan sindrom QT panjang. Gambaran klinisnya meliputi interval QT terkoreksi (QTc) yang sangat memanjang sejak masa perinatal. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CALM3. Gen CALM3 berada di kromosom 19q13.32. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom QT panjang.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi interval QT terkoreksi (QTc) yang sangat memanjang sejak masa perinatal.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen CALM3.

Lokasi gen

[1]

Gen CALM3 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 19q13.32.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom QT panjangKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom QT panjang 16 (DOID:0070533) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom QT panjang 16DOID:0070533subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736long QT syndromeDOID:2843
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070533Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A long QT syndrome characterized by perinatal onset of markedly prolonged corrected QT (QTc) interval, 2:1 atrioventricular (AV) block, and bradycardia or ventricular tachycardia (torsades de pointes) that has_material_basis_in heterozygous mutation in the CALM3 gene on chromosome 19q13.32. Syncope, cardiac arrest, and sudden death are common.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandlong QT syndrome 16 (DOID:0070533)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070533 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070533 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070533 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070533 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070533 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun