Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom rambut rapuh Sabinas

Sabinas brittle hair syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom rambut rapuh Sabinasksh_3651Sindrom rambut rapuh Sabinas brittle hair-mental deficiency syndrome trichothiodystrophy type B Sabinas brittle hair syndrome

Ringkasan

Sindrom rambut rapuh Sabinas: Trikotiodistrofi nonfotosensitif ini mencakup hipotrikosis kongenital. Kelainan kuku berupa onikodisplasia ringan hingga sedang. Definisi juga menyebut disabilitas intelektual yang bervariasi dan sterilitas. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Trikotiodistrofi nonfotosensitif ini mencakup hipotrikosis kongenital.

Organ atau jaringan

[1]

Kelainan kuku berupa onikodisplasia ringan hingga sedang.

Manifestasi

[1]

Definisi juga menyebut disabilitas intelektual yang bervariasi dan sterilitas.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom rambut rapuh Sabinas (DOID:0111874) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom rambut rapuhSabinasDOID:0111874subkelas langsungnonphotosensitivetrichothiodystrophyDOID:0111867
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111874Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A nonphotosensitive trichothiodystrophy characterized by congenital hypotrichosis, mild to moderate onychodysplasia, varying intellectual disability, and sterility.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandSabinas brittle hair syndrome (DOID:0111874)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111874 · meta.definition: characterization.

Organ atau jaringan · DOID:0111874 · meta.definition: organ.

Manifestasi · DOID:0111874 · meta.definition: symptoms.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun