Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Raynaud-Claes

Raynaud-Claes syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Raynaud-Claesksh_3806Sindrom Raynaud-Claes MRX15 MRX49 MRXSRC X-linked mental retardation 15 X-linked mental retardation 49 Raynaud-Claes syndrome

Ringkasan

Sindrom Raynaud-Claes: Disabilitas intelektual sindromik terkait X ini memiliki derajat ambang hingga berat dengan gangguan perkembangan bahasa; ciri tambahan bervariasi mencakup masalah perilaku, gangguan psikiatri, kejang, ataksia progresif, dan kelainan otak. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau hemizigot pada gen CLCN4. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp22.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Disabilitas intelektual sindromik terkait X ini memiliki derajat ambang hingga berat dengan gangguan perkembangan bahasa; ciri tambahan bervariasi mencakup masalah perilaku, gangguan psikiatri, kejang, ataksia progresif, dan kelainan otak.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau hemizigot pada gen CLCN4.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp22.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Raynaud-Claes (DOID:0112060) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Raynaud-ClaesDOID:0112060subkelas langsungsyndromic X-linkedintellectual disabilityDOID:0060309X-linked dominantdiseaseDOID:0080009
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112060Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic X-linked intellectual disability characterized by borderline to severe intellectual disability, impaired language development, and variable additional features including; behavioral problems, psychiatric disorders, seizures, progressive ataxia, brain abnormalities, and facial dysmorphisms that has_material_basis_in heterozygous or hemizygous mutation in the CLCN4 gene on chromosome Xp22.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandRaynaud-Claes syndrome (DOID:0112060)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112060 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112060 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112060 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun