Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom regresi perkembangan salt and pepper

Salt and Pepper Developmental Regression Syndrome
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueSindrom regresi perkembangan salt and pepperksh_9784Sindrom regresi perkembangan salt and pepper GM3 Synthase Deficiency SPDRS Salt and Pepper Developmental Regression Syndrome

Ringkasan

Sindrom regresi perkembangan salt and pepper: Kondisi autosomal resesif akibat mutasi gen ST3GAL5, yang mengode lactosylceramide alpha-2,3-sialyltransferase. Ditandai kejang berulang dan refrakter dengan onset masa bayi, serta keterlambatan perkembangan psikomotor dan/atau regresi perkembangan. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kondisi autosomal resesif akibat mutasi gen ST3GAL5, yang mengode lactosylceramide alpha-2,3-sialyltransferase.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai kejang berulang dan refrakter dengan onset masa bayi, serta keterlambatan perkembangan psikomotor dan/atau regresi perkembangan.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Syndrome.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom regresi perkembangan salt and pepper (NCIT:C206525) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom regresiperkembangan salt andpepperNCIT:C206525subkelas langsungSyndromeNCIT:C28193
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C206525Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive condition caused by mutation(s) in the ST3GAL5 gene, encoding lactosylceramide alpha-2,3-sialyltransferase. It is characterized by refractory and recurrent seizures with an onset in infancy and delayed psychomotor development and or developmental regression.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesSalt and Pepper Developmental Regression Syndrome (NCIT:C206525)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C206525 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C206525 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C206525 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun