Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Renpenning

Renpenning syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Renpenningksh_0577Sindrom Renpenning Golabi-Ito-Hall syndrome Sutherland-Haan X-linked mental retardation syndrome X-linked intellectual disability due to PQBP1 mutations X-linked intellectual disability, Renpenning type X-linked mental retardation Renpenning type X-linked mental retardation with spastic diplegia syndromic X-linked mental retardation 8 Renpenning syndrome

Ringkasan

Sindrom Renpenning ditandai oleh ukuran kepala kecil (mikrosefali), wajah panjang dan sempit, perawakan pendek. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup ukuran kepala kecil (mikrosefali).

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup wajah panjang dan sempit.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup perawakan pendek.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Renpenning (DOID:0060179) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom RenpenningDOID:0060179subkelas langsungsyndromic X-linkedintellectual disabilityDOID:0060309X-linked recessivediseaseDOID:0080012
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060179Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An intellectual disability that is characterized by small head size (microcephaly), long narrow face, short stature, small testes, and intellectual deficit which follows X-linked inheritance and presents most often in males.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandRenpenning syndrome (DOID:0060179)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060179 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060179 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060179 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060179 · edges.is_a: inheritance classification.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun