Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom ReNU

ReNU syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom ReNUksh_1179Sindrom ReNU neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language (NEDHAFA) ReNU syndrome

Ringkasan

Sindrom ReNU: Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi hipotonia. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen RNU4-2. Gen RNU4-2 berada di kromosom 12q24. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi hipotonia.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen RNU4-2.

Lokasi gen

[1]

Gen RNU4-2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 12q24.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom ReNU (DOID:0061190) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom ReNUDOID:0061190subkelas langsungautosomal dominantintellectualdevelopmental disorderDOID:0060307
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061190Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant intellectual developmental disorder characterized by hypotonia, global developmental delay, severely impaired intellectual development with poor or absent speech, delayed walking or inability to walk, feeding difficulties with poor overall growth, seizures (in most), dysmorphic facial features, and brain anomalies, including ventriculomegaly, thin corpus callosum, and progressive white matter loss that has_material_basis_in heterozygous mutation in the RNU4-2 gene on chromosome 12q24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandReNU syndrome (DOID:0061190)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061190 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061190 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061190 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061190 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun