Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom retinopati dan neuropati sensorik

retinopathy sensory neuropathy syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom retinopati dan neuropati sensorikksh_1154Sindrom retinopati dan neuropati sensorik PCARP Posterior Column Ataxia with Retinitis Pigmentosa posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome retinopathy sensory neuropathy syndrome

Ringkasan

Sindrom retinopati dan neuropati sensorik: Gambaran klinisnya meliputi gangguan penglihatan progresif akibat retinopati, biasanya retinitis pigmentosa, serta neuropati sensorik progresif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FLVCR1. Gen FLVCR1 berada di kromosom 1q32. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi gangguan penglihatan progresif akibat retinopati, biasanya retinitis pigmentosa, serta neuropati sensorik progresif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FLVCR1.

Lokasi gen

[1]

Gen FLVCR1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 1q32.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom retinopati dan neuropati sensorik (DOID:0061157) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom retinopati danneuropati sensorikDOID:0061157subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061157Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by progressive visual impairment due to retinopathy (usually retinitis pigmentosa) and progressive sensory neuropathy resulting in distal sensory loss of various modalities (vibration, proprioception, pain) that has_material_basis_inhomozygous or compound heterozygous mutation in the FLVCR1 gene on chromosome 1q32.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandretinopathy sensory neuropathy syndrome (DOID:0061157)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0061157 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061157 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061157 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061157 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun