Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Ritscher-Schinzel

Ritscher-Schinzel syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Ritscher-Schinzelksh_0757Sindrom Ritscher-Schinzel CCC dysplasia craniocerebellocardiac dysplasia Ritscher-Schinzel syndrome

Ringkasan

Sindrom Ritscher-Schinzel: Kelainan kraniofasial mencakup oksiput dan dahi menonjol, hipertelorisme, koloboma mata, serta celah langit-langit mulut. Kelainan serebelar mencakup malformasi Dandy-Walker dan hipoplasia vermis serebelum. Kelainan jantung mencakup tetralogi Fallot serta defek septum atrium dan ventrikel. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelainan kraniofasial mencakup oksiput dan dahi menonjol, hipertelorisme, koloboma mata, serta celah langit-langit mulut.

Rincian kondisi

[1]

Kelainan serebelar mencakup malformasi Dandy-Walker dan hipoplasia vermis serebelum.

Rincian kondisi

[1]

Kelainan jantung mencakup tetralogi Fallot serta defek septum atrium dan ventrikel.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Ritscher-Schinzel (DOID:0060565) dengan 2 kategori induk langsung.SindromRitscher-SchinzelDOID:0060565subkelas langsungmonogenic diseaseDOID:0050177syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060565Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by craniofacial (prominent occiputal and forehead, hypertelorism, ocular coloboma, cleft palate), cerebellar (Dandy-Walker malformation, cerebellar vermis hypoplasia) and cardiac (tetralogy of Fallot, atrial and ventricular septal defects) anomalies.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandRitscher-Schinzel syndrome (DOID:0060565)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0060565 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0060565 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0060565 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun