Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Robinow autosomal dominan 1

autosomal dominant Robinow syndrome 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Robinow autosomal dominan 1ksh_0853Sindrom Robinow autosomal dominan 1 DRS1 autosomal dominant Robinow syndrome 1

Ringkasan

Sindrom Robinow autosomal dominan 1 ditandai oleh ciri dismorfik menyerupai wajah janin, pemendekan mesomelik anggota gerak, dan genital luar hipoplastik pada laki-laki, kelainan ginjal dan ruas tulang belakang. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen WNT5A. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 3p. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup ciri dismorfik menyerupai wajah janin, pemendekan mesomelik anggota gerak, dan genital luar hipoplastik pada laki-laki.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup kelainan ginjal dan ruas tulang belakang.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen WNT5A.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 3p.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom RobinowKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Robinow autosomal dominan 1 (DOID:0060766) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Robinowautosomal dominan 1DOID:0060766subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736Robinow syndromeDOID:0060254
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060766Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Robinow syndrome characterized by autosomal dominant inheritance of dysmorphic features resembling a fetal face, mesomelic limb shortening, hypoplastic external genitalia in males, and renal and vertebral anomalies that has_material_basis_in heterozygous mutation in the WNT5A gene on chromosome 3p.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant Robinow syndrome 1 (DOID:0060766)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060766 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060766 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060766 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0060766 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060766 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun