Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Robinow autosomal resesif

autosomal recessive Robinow syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Robinow autosomal resesifksh_0851Sindrom Robinow autosomal resesif COVESDEM syndrome RRS costovertebral segmentation defect-mesomelia syndrome autosomal recessive Robinow syndrome

Ringkasan

Sindrom Robinow autosomal resesif ditandai oleh hipertelorisme. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ROR2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 9q22. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup hipertelorisme.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ROR2.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 9q22.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom RobinowKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Robinow autosomal resesif (DOID:0060764) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Robinowautosomal resesifDOID:0060764subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737Robinow syndromeDOID:0060254
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060764Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Robinow syndrome characterized by autosomal recessive inheritance of severe skeletal dysplasia characterized by dysmorphic facial features, including frontal bossing, hypertelorism, and broad nose, short-limbed dwarfism, vertebral segmentation, and genital hypoplasia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutations in the ROR2 gene on chromosome 9q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive Robinow syndrome (DOID:0060764)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060764 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060764 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0060764 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060764 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun