Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Rothmund-Thomson

Rothmund-Thomson syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-13trueSindrom Rothmund-Thomsonksh_4719Sindrom Rothmund-Thomson Congenital poikiloderma RTS Rothmund-Thomson syndrome

Ringkasan

Sindrom Rothmund-Thomson termasuk penyakit kulit. Poikiloderma dan defek tulang kongenital disertai risiko osteosarkoma meningkat saat anak dan kanker kulit kemudian. Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk DNA helicase RECQL4 pada 8q24. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit kulit.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Poikiloderma dan defek tulang kongenital disertai risiko osteosarkoma meningkat saat anak dan kanker kulit kemudian.

Dasar genetik

[1]

Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk DNA helicase RECQL4 pada 8q24.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Rothmund-Thomson (DOID:2732) dengan 1 kategori induk langsung.SindromRothmund-ThomsonDOID:2732subkelas langsungskin diseaseDOID:37
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:2732Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A skin disease characterized by poikiloderma, congenital bone defects, and an increased risk of osteosarcoma in childhood and skin cancer later in life that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the DNA helicase gene RECQL4 on chromosome 8q24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandRothmund-Thomson syndrome (DOID:2732)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:2732 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:2732 · meta.definition: ciri.

Dasar genetik · DOID:2732 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun