Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Rubinstein-Taybi

Rubinstein-Taybi Syndrome
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueSindrom Rubinstein-Taybiksh_8006Sindrom Rubinstein-Taybi Rubinstein-Taybi Syndrome

Ringkasan

Sindrom Rubinstein-Taybi: Sindrom genetik yang jarang ini dipetakan pada kromosom 16p13.3 dan berkaitan dengan mutasi gen CREBBP. Ditandai oleh gangguan perkembangan kognitif dan pertumbuhan, ciri wajah khas, serta ibu jari tangan dan kaki yang lebar. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Sindrom genetik yang jarang ini dipetakan pada kromosom 16p13.3 dan berkaitan dengan mutasi gen CREBBP.

Karakteristik lain

[1]

Ditandai oleh gangguan perkembangan kognitif dan pertumbuhan, ciri wajah khas, serta ibu jari tangan dan kaki yang lebar.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Rare Neoplastic Syndrome.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom neoplastik langkaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Rubinstein-Taybi (NCIT:C75466) dengan 1 kategori induk langsung.SindromRubinstein-TaybiNCIT:C75466subkelas langsungRare NeoplasticSyndromeNCIT:C35561
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C75466Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A rare genetic syndrome mapped to chromosome 16p13.3 and associated with mutations in the CREBBP gene. It is characterized by mental and growth retardation, distinctive facial features (prominent nose, low-set ears, microcephaly, and small mouth), and broad thumbs and great toes. Patients are at an increased risk of developing benign and malignant neoplasms, including nervous system neoplasms and malignant lymphoproliferative disorders.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesRubinstein-Taybi Syndrome (NCIT:C75466)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C75466 · definition.sentence.1.

Karakteristik lain · NCIT:C75466 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C75466 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun