Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Scheie

Scheie Syndrome
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueSindrom Scheieksh_7921Sindrom Scheie MPS I S Scheie Syndrome

Ringkasan

Sindrom Scheie: Kelainan autosomal resesif ini merupakan bentuk mukopolisakaridosis tipe I yang lebih ringan. Kondisi ini ditandai oleh defisiensi enzim alfa-L-iduronidase. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelainan autosomal resesif ini merupakan bentuk mukopolisakaridosis tipe I yang lebih ringan.

Karakteristik lain

[1]

Kondisi ini ditandai oleh defisiensi enzim alfa-L-iduronidase.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Mucopolysaccharidosis Type I, Syndrome.

Hubungan dan klasifikasi

Mukopolisakaridosis tipe IKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Scheie (NCIT:C61265) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom ScheieNCIT:C61265subkelas langsungMucopolysaccharidosisType INCIT:C85053SyndromeNCIT:C28193
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C61265Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive disorder representing the milder form of mucopolysaccharidosis type I. It is characterized by deficiency of the enzyme alpha-L-iduronidase. Signs and symptoms include broad mouth with full lips, cloudy cornea which may lead to blindness, stiff joints, and hirsutism.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesScheie Syndrome (NCIT:C61265)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C61265 · definition.sentence.1.

Karakteristik lain · NCIT:C61265 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C61265 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun