Ringkasan

Sindrom Senior-Loken 6: Kondisi ini merupakan sindrom Senior-Loken. Gambaran klinisnya meliputi nefroftisis yang menyebabkan penyakit ginjal tahap akhir pada dekade kedua kehidupan, disertai degenerasi retina. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen NPHP6. Gen NPHP6 berada di kromosom 12q21. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom Senior-Loken.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi nefroftisis yang menyebabkan penyakit ginjal tahap akhir pada dekade kedua kehidupan, disertai degenerasi retina.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen NPHP6.

Lokasi gen

[1]

Gen NPHP6 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 12q21.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom Senior-LokenKondisi kesehatan Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061280Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Senior-Loken syndrome characterized by the association of nephronophthisis resulting in end-stage renal disease in the second decade of life with retinal degeneration that has_material_basis_in homozygous mutation in the NPHP6 gene on chromosome 12q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandSenior-Loken syndrome 6 (DOID:0061280)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061280 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061280 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061280 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061280 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun