Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis

Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis Syndrome
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueSindrom Shprintzen-Goldberg Craniosynostosisksh_8790Sindrom Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis Syndrome

Ringkasan

Sindrom Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis: Sindrom herediter langka ini diwariskan secara autosomal dominan dan sering disebabkan mutasi gen SKI. Gambaran mencakup penyatuan tulang tengkorak terlalu dini dengan ciri wajah khas. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Sindrom herediter langka ini diwariskan secara autosomal dominan dan sering disebabkan mutasi gen SKI.

Ciri pembeda

[1]

Gambaran mencakup penyatuan tulang tengkorak terlalu dini dengan ciri wajah khas.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Rare Non-Neoplastic Disorder (C53543); Syndrome (C28193).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis (NCIT:C124840) dengan 2 kategori induk langsung.SindromShprintzen-GoldbergCraniosynostosisNCIT:C124840subkelas langsungRare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543SyndromeNCIT:C28193
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C124840Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A rare, autosomal dominant inherited syndrome often caused by mutations in the SKI gene. It is characterized by premature fusion of skull bones and distinctive facial features, including a long, narrow head, hypertelorism, exophthalmos, downslanting palpebral fissures, a high, narrow palate, micrognathia, and low-set ears. The bodies of affected individuals resemble those of people with Marfan syndrome.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesShprintzen-Goldberg Craniosynostosis Syndrome (NCIT:C124840)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C124840 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C124840 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C124840 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun