Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Simpson-Golabi-Behmel tipe 1

Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Simpson-Golabi-Behmel tipe 1ksh_0601Sindrom Simpson-Golabi-Behmel tipe 1 DGSX Golabi-Rosen syndrome Golabi-Rosen syndrome SGB syndrome Sara Angers syndrome Simpson dysmorphia syndrome X-linked dysplasia gigantism syndrome bulldog syndrome Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1

Ringkasan

Sindrom Simpson-Golabi-Behmel tipe 1 ditandai oleh pertumbuhan berlebihan sebelum dan setelah lahir, kelainan kraniofasial, rangka, jantung, dan ginjal. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen pengode glypican-3 (GPC3). Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xq26. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup pertumbuhan berlebihan sebelum dan setelah lahir.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup kelainan kraniofasial, rangka, jantung, dan ginjal.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen pengode glypican-3 (GPC3).

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xq26.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Simpson-Golabi-Behmel tipe 1 (DOID:0060248) dengan 2 kategori induk langsung.SindromSimpson-Golabi-Behmeltipe 1DOID:0060248subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060248Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by pre- and postnatal overgrowth and craniofacial, skeletal, cardiac and renal abnormalities and has_material_basis_in mutation in the gene encoding glypican-3 (GPC3) on chromosome Xq26.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandSimpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 (DOID:0060248)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060248 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060248 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060248 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060248 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060248 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun