Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Smith-Magenis

Smith-Magenis syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Smith-Magenisksh_0855Sindrom Smith-Magenis 17p11.2 microdeletion syndrome chromosome 17p11.2 deletion syndrome Smith-Magenis syndrome

Ringkasan

Sindrom Smith-Magenis ditandai oleh hipotonia pada masa bayi ringan hingga sedang, kelainan rangka minor, perawakan pendek sebelum pubertas, brakidaktili, serta kelainan perilaku. Delesi interstisial sebesar 3.7-Mb pada kromosom 17p11.2, atau kadang mutasi gen RAI1 di wilayah yang sama, menjadi dasar genetik. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17p11.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup hipotonia pada masa bayi ringan hingga sedang.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup kelainan rangka minor, perawakan pendek sebelum pubertas, brakidaktili, serta kelainan perilaku.

Dasar genetik

[1]

Delesi interstisial sebesar 3.7-Mb pada kromosom 17p11.2, atau kadang mutasi gen RAI1 di wilayah yang sama, menjadi dasar genetik.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17p11.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Smith-Magenis (DOID:0060768) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom Smith-MagenisDOID:0060768subkelas langsungchromosomal deletionsyndromeDOID:0060388
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060768Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A chromosomal deletion syndrome that is characterized by mild-to-moderate infantile hypotonia, minor skeletal anomalies, prepubertal short stature, brachydactyly, ophthalmologic and otolaryngologic abnormalities, peripheral neuropathy, developmental delay, cognitive impairment, and behavioral abnormalities that has_material_basis_in a 3.7-Mb interstitial deletion in chromosome 17p11.2 or sometimes by mutations in the RAI1 gene in the same region.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandSmith-Magenis syndrome (DOID:0060768)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060768 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060768 · meta.definition: phenotype.

Dasar genetik · DOID:0060768 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060768 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun