Ringkasan

Sindrom Sotos: Sindrom yang jarang ini ditandai oleh pertumbuhan fisik berlebihan selama 2–3 tahun pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot gen NSD1 atau delesi wilayah kromosom 5q35 yang mencakup gen tersebut. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom yang jarang ini ditandai oleh pertumbuhan fisik berlebihan selama 2–3 tahun pertama kehidupan.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot gen NSD1 atau delesi wilayah kromosom 5q35 yang mencakup gen tersebut.

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam klasifikasi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal dominan, sindrom.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112103Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that occurs rarely and is characterized by excessive physical growth during the first 2 to 3 years of life and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the NSD1 gene or deletion in the chromosome region 5q35 that includes the NSD1 gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandSotos syndrome (DOID:0112103)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112103 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112103 · meta.definition: material basis.

Klasifikasi sumber · DOID:0112103 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun