Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom TARP

TARP syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom TARPksh_3577Sindrom TARP Pierre Robin sequence-congenital heart defect-talipes syndrome Pierre Robin syndrome-congenital heart defect-talipes syndrome TARPS talipes equinovarus-atrial septal defect-Robin sequence-persistence of the left superior vena cava syndrome TARP syndrome

Ringkasan

Sindrom TARP: Sindrom ini mencakup talipes equinovarus, defek septum atrium, sekuens Robin, dan vena kava superior kiri persisten; biasanya terjadi kematian pada akhir masa prenatal atau awal masa pascanatal. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen RBM10. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini mencakup talipes equinovarus, defek septum atrium, sekuens Robin, dan vena kava superior kiri persisten; biasanya terjadi kematian pada akhir masa prenatal atau awal masa pascanatal.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen RBM10.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom TARP (DOID:0111780) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom TARPDOID:0111780subkelas langsungX-linked monogenicdiseaseDOID:0050735syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111780Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by talipes equinovarus, atrial septal defect, Robin sequence (micrognathia, cleft palate, and glossoptosis), and persistent left superior vena cava typically resulting in late prenatal or early postnatal mortality that has_material_basis_in hemizygous mutation in the RBM10 gene on chromosome Xp11.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandTARP syndrome (DOID:0111780)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111780 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111780 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111780 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun