Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom terkait SATB2

SATB2-associated syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom terkait SATB2ksh_0711Sindrom terkait SATB2 2q32-q33 microdeletion syndrome 2q32q33 microdeletion syndrome Glass syndrome chromosome 2q32-q33 deletion syndrome monosomy 2q32 monosomy 2q32-q33 monosomy 2q32q33 SATB2-associated syndrome

Ringkasan

Sindrom terkait SATB2 ditandai oleh disabilitas intelektual ringan hingga berat, kelainan gigi. Perubahan genetik yang memengaruhi gen SATB2 menjadi dasar biologis yang disebut. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok sindrom delesi kromosom. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup disabilitas intelektual ringan hingga berat.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup kelainan gigi.

Dasar genetik

[1]

Perubahan genetik yang memengaruhi gen SATB2 menjadi dasar biologis yang disebut.

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok sindrom delesi kromosom.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom terkait SATB2 (DOID:0060428) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom terkait SATB2DOID:0060428subkelas langsungchromosomal deletionsyndromeDOID:0060388syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060428Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that has_material_basis_in genetic changes that affect the SATB2 gene and that is characterized by mild to severe intellectual disability, a delayed or absent ability to speak, severe speech anomalies, abnormalities of the palate, teeth anomalies, behavioral issues with or without bone or brain anomalies, and onset before age 2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandSATB2-associated syndrome (DOID:0060428)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060428 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060428 · meta.definition: phenotype.

Kelompok penyakit · DOID:0060428 · edges.is_a.

Dasar genetik · DOID:0060428 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun