Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom tetraamelia 2

tetraamelia syndrome 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom tetraamelia 2ksh_3913Sindrom tetraamelia 2 TETAMS2 tetra-amelia with pulmonary hypoplasia tetraamelia with pulmonary hypoplasia tetraamelia syndrome 2

Ringkasan

Sindrom tetraamelia 2: Sindrom tetraamelia ini mencakup anggota gerak rudimenter atau tidak ada, agenesis paru bilateral, kelainan pembuluh paru, dan ciri dismorfik. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RSPO2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8q23.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom tetraamelia ini mencakup anggota gerak rudimenter atau tidak ada, agenesis paru bilateral, kelainan pembuluh paru, dan ciri dismorfik.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RSPO2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8q23.1.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom tetraameliaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom tetraamelia 2 (DOID:0112193) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom tetraamelia 2DOID:0112193subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737tetraamelia syndromeDOID:0112191
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112193Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A tetraamelia syndrome characterized by rudimentary or absent appendages, bilateral agenesis of the lungs, pulmonary vascular abnormalities, and dysmorphic features that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in RSPO2 on chromosome 8q23.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandtetraamelia syndrome 2 (DOID:0112193)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112193 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112193 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112193 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun