Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Tonne-Kalscheuer

Tonne-Kalscheuer syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Tonne-Kalscheuerksh_3791Sindrom Tonne-Kalscheuer MRX61 TOKAS X-linked mental retardation 61 intellectual developmental disorder with or without hand and foot anomalies, genital anomalies, or congenital diaphragmatic hernia Tonne-Kalscheuer syndrome

Ringkasan

Sindrom Tonne-Kalscheuer: Disabilitas intelektual sindromik terkait X ini mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, gangguan intelektual, keterlambatan bicara, dan kelainan perilaku pada kebanyakan pasien; sebagian memiliki anomali kongenital bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen RLIM. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq13.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Disabilitas intelektual sindromik terkait X ini mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, gangguan intelektual, keterlambatan bicara, dan kelainan perilaku pada kebanyakan pasien; sebagian memiliki anomali kongenital bervariasi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen RLIM.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq13.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Tonne-Kalscheuer (DOID:0112042) dengan 1 kategori induk langsung.SindromTonne-KalscheuerDOID:0112042subkelas langsungsyndromic X-linkedintellectual disabilityDOID:0060309
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112042Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic X-linked intellectual disability characterized by global developmental delay, impaired intellectual development, speech delay, and behavioral abnormalities in most patients and variable congenital anomalies in some patients that has_material_basis_in mutation in the RLIM gene on chromosome Xq13.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandTonne-Kalscheuer syndrome (DOID:0112042)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112042 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112042 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112042 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun