Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom trikodontooseus

trichodontoosseous syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom trikodontooseusksh_3414Sindrom trikodontooseus TDO syndrome tricho-dento-osseous syndrome trichodontoosseous syndrome

Ringkasan

Sindrom trikodontooseus: Sindrom ini mencakup rambut keriting rapat sejak lahir, hipoplasia email gigi, taurodontisme, penebalan korteks tulang, dan bentuk kraniofasial yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen DLX3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q21.33. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini mencakup rambut keriting rapat sejak lahir, hipoplasia email gigi, taurodontisme, penebalan korteks tulang, dan bentuk kraniofasial yang bervariasi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen DLX3.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q21.33.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom trikodontooseus (DOID:0111565) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom trikodontooseusDOID:0111565subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111565Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by curly kinky hair at birth, enamel hypoplasia, taurodontism, thickening of cortical bones and variable expression of craniofacial morphology that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DLX3 gene on chromosome 17q21.33.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandtrichodontoosseous syndrome (DOID:0111565)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111565 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111565 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111565 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun