Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom trikorinofalangeal tipe I

trichorhinophalangeal syndrome type I
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom trikorinofalangeal tipe Iksh_4579Sindrom trikorinofalangeal tipe I trichorhinophalangeal syndrome type 1 type I trichorhinophalangeal syndrome trichorhinophalangeal syndrome type I

Ringkasan

Sindrom trikorinofalangeal tipe I termasuk penyakit autosomal dominan dan sindrom. Ciri meliputi perawakan pendek, rambut jarang, ujung hidung membulat, dan epifisis berbentuk kerucut. Seluruh tulang jari tangan dan kaki mengalami pemendekan menyeluruh berat atau brakidaktili. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal dominan dan sindrom.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Ciri meliputi perawakan pendek, rambut jarang, ujung hidung membulat, dan epifisis berbentuk kerucut.

Ciri utama

[1]

Seluruh tulang jari tangan dan kaki mengalami pemendekan menyeluruh berat atau brakidaktili.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom trikorinofalangeal tipe I (DOID:14743) dengan 2 kategori induk langsung.Sindromtrikorinofalangeal tipe IDOID:14743subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:14743Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by short stature, sparse hair, a bulbous nasal tip and cone-shaped epiphyses (the growing ends of bones), as well as severe generalized shortening of all finger and toe bones (brachydactyly).

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandtrichorhinophalangeal syndrome type I (DOID:14743)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:14743 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:14743 · meta.definition: ciri.

Ciri utama · DOID:14743 · meta.definition: ciri.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun