Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom trikorinofalangeal tipe II

trichorhinophalangeal syndrome type II
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom trikorinofalangeal tipe IIksh_5000Sindrom trikorinofalangeal tipe II Langer-Giedion syndrome Trichorhinophalangeal dysplasia type II trichorhinophalangeal syndrome type 2 trichorhinophalangeal syndrome type II

Ringkasan

Sindrom trikorinofalangeal tipe II termasuk penyakit autosomal dominan dan sindrom. Mutasi EXT1 dan TRPS1 menghasilkan eksostosis multipel, perawakan pendek, dan ujung epifisis berbentuk kerucut. Gejala mencakup rambut kepala jarang, bibir atas tipis, dan hidung bulat. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal dominan dan sindrom.

Karakteristik kondisi

Dasar genetik

[1]

Mutasi EXT1 dan TRPS1 menghasilkan eksostosis multipel, perawakan pendek, dan ujung epifisis berbentuk kerucut.

Gejala

[1]

Gejala mencakup rambut kepala jarang, bibir atas tipis, dan hidung bulat.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom trikorinofalangeal tipe II (DOID:4998) dengan 2 kategori induk langsung.Sindromtrikorinofalangeal tipeIIDOID:4998subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:4998Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that has_material_basis_in mutation of the EXT1 and TRPS1 gene which results_in multiple exostosis along with short stature and cone-shaped ends located_in epiphysis. The disease has_symptom sparse scalp hair, has_symptom thin upper lip, has_symptom rounded nose.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandtrichorhinophalangeal syndrome type II (DOID:4998)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:4998 · edges.is_a.

Dasar genetik · DOID:4998 · meta.definition: mutasi.

Gejala · DOID:4998 · meta.definition: gejala.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun