Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom trombositopenia-absen radius

thrombocytopenia-absent radius syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom trombositopenia-absen radiusksh_4569Sindrom trombositopenia-absen radius Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome Thrombocytopenia with absent radii (TAR) syndrome thrombocytopenia-absent radius syndrome

Ringkasan

Sindrom trombositopenia-absen radius termasuk penyakit autosomal resesif, sindrom delesi kromosom, dan sindrom. Radius tidak ada di kedua sisi tetapi kedua ibu jari ada; trombositopenia umumnya sementara dengan kurang dari 50 trombosit/nL. Dasarnya heterozigositas majemuk berupa mutasi null langka RBM8A pada 1q12 di satu alel dan satu dari dua polimorfisme nukleotida tunggal nonpengode di alel lain. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal resesif, sindrom delesi kromosom, dan sindrom.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Radius tidak ada di kedua sisi tetapi kedua ibu jari ada; trombositopenia umumnya sementara dengan kurang dari 50 trombosit/nL.

Dasar genetik

[1]

Dasarnya heterozigositas majemuk berupa mutasi null langka RBM8A pada 1q12 di satu alel dan satu dari dua polimorfisme nukleotida tunggal nonpengode di alel lain.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom trombositopenia-absen radius (DOID:14699) dengan 3 kategori induk langsung.Sindromtrombositopenia-absenradiusDOID:14699subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737chromosomal deletionsyndromeDOID:0060388syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:14699Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A chromosomal deletion syndrome that is characterized by absence of the radius bone and platelet deficiency and bilateral absence of the radii with the presence of both thumbs and generally transient thrombocytopenia (less than 50 platelets/nL) and that has_material_basis_in compound heterozygosity for a rare null mutation involving the RBM8A gene on chromosome 1q12 on 1 allele and 1 of 2 low-frequency noncoding single-nucleotide polymorphisms in RBM8A on the other.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandthrombocytopenia-absent radius syndrome (DOID:14699)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:14699 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:14699 · meta.definition: ciri.

Dasar genetik · DOID:14699 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun