Kondisi kesehatan

Sindrom tumor defisiensi suksinat dehidrogenase

Succinate Dehydrogenase-Deficient Tumor Syndrome
conditionendokrin2026-10-14trueSindrom tumor defisiensi suksinat dehidrogenaseksh_7805Sindrom tumor defisiensi suksinat dehidrogenase SDH Deficient Tumor Syndrome SDH-Deficient Tumor Syndrome SDHx-Related Syndromes Succinate Dehydrogenase-Deficient Tumor Syndrome

Ringkasan

Sindrom tumor defisiensi suksinat dehidrogenase: Sindrom neoplasia herediter autosomal dominan ini disebabkan oleh mutasi gen SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, atau SDHAF2. Ditandai oleh perkembangan paraganglioma, feokromositoma, tumor stroma gastrointestinal, dan karsinoma sel ginjal dengan defisiensi SDH. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Sindrom neoplasia herediter autosomal dominan ini disebabkan oleh mutasi gen SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, atau SDHAF2.

Karakteristik lain

[1]

Ditandai oleh perkembangan paraganglioma, feokromositoma, tumor stroma gastrointestinal, dan karsinoma sel ginjal dengan defisiensi SDH.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Hereditary Neoplastic Syndrome, Endocrine Syndrome.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom tumor defisiensi suksinat dehidrogenase (NCIT:C48300) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom tumor defisiensisuksinat dehidrogenaseNCIT:C48300subkelas langsungHereditary NeoplasticSyndromeNCIT:C3266Endocrine SyndromeNCIT:C27564
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C48300Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant hereditary neoplastic syndrome caused by mutations in the SDHA,SDHB, SDHC, SDHD, and SDHAF2 genes. It is characterized by the development of paragangliomas and pheochromocytomas, gastrointestinal stromal tumors, and SDH-deficient renal cell carcinomas.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesSuccinate Dehydrogenase-Deficient Tumor Syndrome (NCIT:C48300)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C48300 · definition.sentence.1.

Karakteristik lain · NCIT:C48300 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C48300 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun