Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom ulnar-mammary

ulnar-mammary syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom ulnar-mammaryksh_0776Sindrom ulnar-mammary Pallister ulnar-mammary syndrome Schinzel syndrome ulnar-mammary syndrome

Ringkasan

Sindrom ulnar-mammary ditandai oleh kelainan gigi geligi, kelainan genital. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen TBX3. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup kelainan gigi geligi.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup kelainan genital.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen TBX3.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom ulnar-mammary (DOID:0060614) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom ulnar-mammaryDOID:0060614subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060614Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by posterior limb deficiencies or duplications, apocrine/mammary gland hypoplasia and, or dysfunction, abnormal dentition, delayed puberty in males, and genital anomalies and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TBX3 gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandulnar-mammary syndrome (DOID:0060614)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060614 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060614 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060614 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060614 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun