Ringkasan
Sindrom Usher: Sindrom herediter autosomal resesif yang jarang ini berkaitan dengan mutasi CDH23, CLRN1, GPR98, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G, atau USH2A. Ditandai oleh gangguan pendengaran atau ketulian dan kehilangan penglihatan progresif. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Sindrom herediter autosomal resesif yang jarang ini berkaitan dengan mutasi CDH23, CLRN1, GPR98, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G, atau USH2A.
Karakteristik lain
[1]Ditandai oleh gangguan pendengaran atau ketulian dan kehilangan penglihatan progresif.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Rare Non-Neoplastic Disorder, Syndrome.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A rare, autosomal recessive inherited syndrome caused by mutations in the CDH23, CLRN1, GPR98, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G, and USH2A genes. It is characterized by hearing loss or deafness and progressive loss of vision. The loss of vision is the result of retinitis pigmentosa.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C85217 · definition.sentence.1.
Karakteristik lain · NCIT:C85217 · definition.sentence.2.
Klasifikasi · NCIT:C85217 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.