Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Usher tipe 2A

Usher syndrome type 2A
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Usher tipe 2Aksh_3017Sindrom Usher tipe 2A USH2A Usher syndrome type IIA Usher syndrome type 2A

Ringkasan

Sindrom Usher tipe 2A: Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran sensorineural (sedang hingga berat), retinitis pigmentosa (progresif). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen USH2A. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok sindrom Usher tipe 2.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen USH2A.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 1q41.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran sensorineural (sedang hingga berat), retinitis pigmentosa (progresif).

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom Usher tipe 2Kondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Usher tipe 2A (DOID:0110838) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom Usher tipe 2ADOID:0110838subkelas langsungUsher syndrome type 2DOID:0110827
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110838Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An Usher syndrome type 2 characterized by moderate to severe sensorineural hearing loss, mainly affecting perception of high frequency sounds and progressive retinitis pigmentosa that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the USH2A gene on chromosome 1q41.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandUsher syndrome type 2A (DOID:0110838)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110838 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110838 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110838 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110838 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun