Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Van den Ende-Gupta

Van den Ende-Gupta syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Van den Ende-Guptaksh_3517Sindrom Van den Ende-Gupta Marden-Walker-like syndrome Marden-Walker-like syndrome without psychmotor retardation VDEGS blepharophimosis, arachnodactyly, and congenital contractures Van den Ende-Gupta syndrome

Ringkasan

Sindrom Van den Ende-Gupta: Sindrom ini mencakup araknodaktili kontraktural berat, ciri wajah khas, blefarofimosis, dan tidak adanya keterlibatan neurologis. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SCARF2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q11.21. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini mencakup araknodaktili kontraktural berat, ciri wajah khas, blefarofimosis, dan tidak adanya keterlibatan neurologis.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SCARF2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q11.21.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Van den Ende-Gupta (DOID:0111699) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Van denEnde-GuptaDOID:0111699subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111699Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by severe contractual arachnodactyly, distinctive facial features, blepharophimosis, and absence of neurological involvement that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SCARF2 gene on chromosome 22q11.21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandVan den Ende-Gupta syndrome (DOID:0111699)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111699 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111699 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111699 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun