Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom vaskulopati proliferatif dan hidranensefali–hidrosefalus

proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom vaskulopati proliferatif dan hidranensefali–hidrosefalusksh_3491Sindrom vaskulopati proliferatif dan hidranensefali–hidrosefalus EPV Fowler syndrome Fowler vasculopathy PVHH cerebral proliferative glomeruloid vasculopathy encephaloclastic proliferative vasculopathy hydranencephaly, Fowler type hydrocephaly/hydranencephaly due to cerebral vasculopathy proliferative vasculopathy and hydranencephaly/hydrocephaly proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome

Ringkasan

Sindrom vaskulopati proliferatif dan hidranensefali–hidrosefalus: Sindrom ini mencakup hidranensefali, vaskulopati glomeruloid pada sistem saraf pusat dan pembuluh retina, lesi iskemik dengan kalsifikasi, serta akinesia janin dengan artrogriposis. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FLVCR2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 14q24.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini mencakup hidranensefali, vaskulopati glomeruloid pada sistem saraf pusat dan pembuluh retina, lesi iskemik dengan kalsifikasi, serta akinesia janin dengan artrogriposis.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FLVCR2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 14q24.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom vaskulopati proliferatif dan hidranensefali–hidrosefalus (DOID:0111666) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom vaskulopatiproliferatif danhidranensefali–hidrosefalusDOID:0111666subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111666Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by hydranencephaly, glomeruloid vasculopathy of the central nervous system and retinal vessels, diffuse clastic ischemic lesions of the brain stem, basal ganglia, and spinal cord with calcifications, and fetal akinesia with arthrogryposis that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the FLVCR2 gene on chromosome 14q24.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandproliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome (DOID:0111666)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111666 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111666 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111666 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun