Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom VISS

VISS Syndrome
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueSindrom VISSksh_9604Sindrom VISS Vascular Aneurysm, Immune Dysregulation, Skeletal Anomalies, and Skin and Joint Laxity Syndrome VISS Syndrome

Ringkasan

Sindrom VISS: Kondisi autosomal resesif akibat mutasi pada gen IPO8, yang mengode importin-8. Kelainan jaringan ikat menyeluruh yang menghasilkan kulit longgar, aneurisma pembuluh, disregulasi imun, dan anomali rangka. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kondisi autosomal resesif akibat mutasi pada gen IPO8, yang mengode importin-8.

Ciri tambahan

[1]

Kelainan jaringan ikat menyeluruh yang menghasilkan kulit longgar, aneurisma pembuluh, disregulasi imun, dan anomali rangka.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Syndrome.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom VISS (NCIT:C198610) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom VISSNCIT:C198610subkelas langsungSyndromeNCIT:C28193
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C198610Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive condition caused by mutation(s) in the IPO8 gene, encoding importin-8. It is a generalized connective tissue disorder resulting in skin laxity, vascular aneurysms, immune dysregulation, and skeletal anomalies.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesVISS Syndrome (NCIT:C198610)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C198610 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C198610 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C198610 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun