Ringkasan
Sindrom WAGR termasuk sindrom delesi kromosom. Delesi kromosom 11 menyebabkan hilangnya beberapa gen yang bertetangga. Anak terdampak memiliki predisposisi tumor Wilms, aniridia atau iris tidak ada, kelainan genitourinaria, serta disabilitas intelektual. [1]
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk sindrom delesi kromosom.
Karakteristik kondisi
Dasar genetik
[1]Delesi kromosom 11 menyebabkan hilangnya beberapa gen yang bertetangga.
Ciri utama
[1]Anak terdampak memiliki predisposisi tumor Wilms, aniridia atau iris tidak ada, kelainan genitourinaria, serta disabilitas intelektual.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A chromosomal deletion syndrome that is a nephroblastoma that results_in a rare genetic syndrome in which affected children are predisposed to develop Wilms tumor, Aniridia (absence of the colored part of the eye, the iris), genitourinary anomalies, and mental retardation. The condition results from a deletion on chromosome 11 resulting in the loss of several genes. As such, it is one of the best studied examples of a condition caused by loss of neighbouring (contiguous) genes.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Klasifikasi · DOID:14515 · edges.is_a.
Dasar genetik · DOID:14515 · meta.definition: mutasi.
Ciri utama · DOID:14515 · meta.definition: ciri.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.