Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Waisman

Waisman syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Waismanksh_3578Sindrom Waisman Laxova-Opitz syndrome early-onset parkinsonism-intellectual disability syndrome Waisman syndrome

Ringkasan

Sindrom Waisman: Sindrom ini mencakup keterlambatan psikomotorik, gangguan perkembangan intelektual, dan penyakit Parkinson dengan awal dini. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau homozigot pada gen RAB39B. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini mencakup keterlambatan psikomotorik, gangguan perkembangan intelektual, dan penyakit Parkinson dengan awal dini.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau homozigot pada gen RAB39B.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Waisman (DOID:0111781) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom WaismanDOID:0111781subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111781Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by delayed psychomotor development, impaired intellectual development, and early-onset Parkinson disease that has_material_basis_in hemizygous or homozygous mutation in the RAB39B gene on chromosome Xq28.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandWaisman syndrome (DOID:0111781)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111781 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111781 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111781 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun