Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Weaver

Weaver syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Weaverksh_4576Sindrom Weaver WEAVER-LIKE SYNDROME Weaver-Williams syndrome Weaver syndrome

Ringkasan

Sindrom Weaver termasuk penyakit autosomal dominan dan sindrom. Pertumbuhan berlebih prenatal serta postnatal, pematangan tulang cepat, wajah kraniofasial khas, dan keterlambatan perkembangan. Dasarnya mutasi heterozigot EZH2 pada kromosom 7q36. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal dominan dan sindrom.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Pertumbuhan berlebih prenatal serta postnatal, pematangan tulang cepat, wajah kraniofasial khas, dan keterlambatan perkembangan.

Dasar genetik

[1]

Dasarnya mutasi heterozigot EZH2 pada kromosom 7q36.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Weaver (DOID:14731) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom WeaverDOID:14731subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:14731Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by prenatal and postnatal overgrowth, accelerated osseous maturation, characteristic craniofacial appearance, and developmental delay and has_material_basis_in heterozygous mutation in the EZH2 gene on chromosome 7q36.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandWeaver syndrome (DOID:14731)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:14731 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:14731 · meta.definition: ciri.

Dasar genetik · DOID:14731 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun