Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom WHIM 2

WHIM syndrome 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueSindrom WHIM 2ksh_1013Sindrom WHIM 2 WARTS, HYPOGAMMAGLOBULINEMIA, INFECTIONS, AND MYELOKATHEXIS SYNDROME 2 WHIM syndrome 2

Ringkasan

Sindrom WHIM 2: Kondisi ini merupakan penyakit imunodefisiensi. Gambaran klinisnya meliputi neutropenia kronis dan mielokateksis. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen CXCR2. Gen CXCR2 berada di kromosom 2q35. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit imunodefisiensi.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi neutropenia kronis dan mielokateksis.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen CXCR2.

Lokasi gen

[1]

Gen CXCR2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 2q35.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit imunodefisiensi primerKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom WHIM 2 (DOID:0060973) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom WHIM 2DOID:0060973subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737primaryimmunodeficiencydiseaseDOID:612
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060973Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An immunodeficiency disease that is characterized by chronic neutropenia and myelokathexis, which is impaired neutrophil mobilization from the bone marrow and that has_material_basis_in homozygous mutation in the CXCR2 gene on chromosome 2q35.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandWHIM syndrome 2 (DOID:0060973)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060973 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060973 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060973 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060973 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0060973 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun