Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Wieacker-Wolff

Wieacker-Wolff syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Wieacker-Wolffksh_0896Sindrom Wieacker-Wolff MCS MRXS4 Miles-Carpenter syndrome WRWF X-linked intellectual disability, Miles-Carpenter type mental retardation, X-linked, syndromic 4 mental retardation, X-linked, with congenital contractures and low fingertip arches Wieacker-Wolff syndrome

Ringkasan

Sindrom Wieacker-Wolff: Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi defisit intelektual berat, mikrosefali, dan eksotropia. Dasar genetiknya berupa variasi pada wilayah kromosom Xq13-q22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah resesif terkait kromosom X. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi defisit intelektual berat, mikrosefali, dan eksotropia.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa variasi pada wilayah kromosom Xq13-q22.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah resesif terkait kromosom X.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Wieacker-Wolff (DOID:0060815) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Wieacker-WolffDOID:0060815subkelas langsungsyndromic X-linkedintellectual disabilityDOID:0060309X-linked recessivediseaseDOID:0080012
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060815Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic X-linked intellectual disability characterized by severe intellectual deficit, microcephaly, exotropia, distal muscle wasting and low digital arches that has_material_basis_in variation in chromosomal region Xq13-q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandWieacker-Wolff syndrome (DOID:0060815)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060815 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060815 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060815 · meta.definition: material basis.

Pola pewarisan · DOID:0060815 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun