Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Wieacker-Wolff terbatas pada perempuan

Female-Restricted Wieacker-Wolff Syndrome
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueSindrom Wieacker-Wolff terbatas pada perempuanksh_9595Sindrom Wieacker-Wolff terbatas pada perempuan WRWFFR Female-Restricted Wieacker-Wolff Syndrome

Ringkasan

Sindrom Wieacker-Wolff terbatas pada perempuan: Kondisi dominan terkait kromosom X akibat mutasi gen ZC4H2, yang mengode zinc finger C4H2 domain-containing protein. Ditandai artrogriposis neurogenik akibat berkurangnya gerakan janin. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kondisi dominan terkait kromosom X akibat mutasi gen ZC4H2, yang mengode zinc finger C4H2 domain-containing protein.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai artrogriposis neurogenik akibat berkurangnya gerakan janin.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari X-Linked Inherited Disorder; Syndrome.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Wieacker-Wolff terbatas pada perempuan (NCIT:C198578) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Wieacker-Wolffterbatas pada perempuanNCIT:C198578subkelas langsungX-Linked InheritedDisorderNCIT:C85865SyndromeNCIT:C28193
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C198578Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An X-linked dominant condition caused by mutation(s) in the ZC4H2 gene, encoding zinc finger C4H2 domain-containing protein. It is characterized by neurogenic arthrogryposis resulting from decreased fetal movements. Additional features may include global developmental delay, peripheral neuropathy, and characteristic facies.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesFemale-Restricted Wieacker-Wolff Syndrome (NCIT:C198578)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C198578 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C198578 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C198578 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun