Ringkasan
Sindrom Williams-Beuren termasuk penyakit autosomal dominan, sindrom delesi kromosom, dan sindrom. Disabilitas intelektual ringan hingga sedang dan kesulitan visuospasial disertai dahi lebar, hidung pendek berujung lebar, pipi penuh, dan mulut lebar. Dasarnya delesi hemizigot 1,5–1,8 Mb pada kromosom 7q11.23. [1]
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal dominan, sindrom delesi kromosom, dan sindrom.
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Disabilitas intelektual ringan hingga sedang dan kesulitan visuospasial disertai dahi lebar, hidung pendek berujung lebar, pipi penuh, dan mulut lebar.
Dasar genetik
[1]Dasarnya delesi hemizigot 1,5–1,8 Mb pada kromosom 7q11.23.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A syndrome that is characterized by mild to moderate intellectual disability, a broad forehead, a short nose with a broad tip, full cheeks, and a wide mouth with full lips and difficulty with visual-spatial tasks and has_material_basis_in hemizygous deletion of 1.5 to 1.8 Mb on chromosome 7q11.23.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Klasifikasi · DOID:1928 · edges.is_a.
Ciri utama · DOID:1928 · meta.definition: ciri.
Dasar genetik · DOID:1928 · meta.definition: mutasi.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.