Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Wiskott-Aldrich 2

Wiskott-Aldrich Syndrome 2
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-14trueSindrom Wiskott-Aldrich 2ksh_9338Sindrom Wiskott-Aldrich 2 WAS2 WIP Deficiency Wiskott-Aldrich Syndrome Interacting Protein Deficiency Wiskott-Aldrich Syndrome 2

Ringkasan

Sindrom Wiskott-Aldrich 2: Kondisi autosomal resesif akibat mutasi pada gen WIPF1, yang mengode WAS/WASL-interacting protein family member 1. Ditandai infeksi berulang, eksem, trombositopenia, dan disfungsi sel T serta sel NK. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kondisi autosomal resesif akibat mutasi pada gen WIPF1, yang mengode WAS/WASL-interacting protein family member 1.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai infeksi berulang, eksem, trombositopenia, dan disfungsi sel T serta sel NK.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Congenital Combined Immunodeficiency.

Hubungan dan klasifikasi

Imunodefisiensi gabungan bawaanKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Wiskott-Aldrich 2 (NCIT:C176820) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom Wiskott-Aldrich2NCIT:C176820subkelas langsungCongenital CombinedImmunodeficiencyNCIT:C27871
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C176820Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive condition caused by mutation(s) in the WIPF1 gene, encoding WAS/WASL-interacting protein family member 1. It is characterized by recurrent infections, eczema, thrombocytopenia, and T-cell and NK-cell dysfunction.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesWiskott-Aldrich Syndrome 2 (NCIT:C176820)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C176820 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C176820 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C176820 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun