Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Wolfram 1

Wolfram syndrome 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Wolfram 1ksh_2944Sindrom Wolfram 1 DIDMOAD WFS1 diabetes mellitus AND insipidus with optic atrophy AND deafness Wolfram syndrome 1

Ringkasan

Sindrom Wolfram 1: Gambaran klinis dapat mencakup atrofi optik, ketulian. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen WFS1. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok sindrom Wolfram.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen WFS1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 4p16.1.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup atrofi optik, ketulian.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Wolfram 1 (DOID:0110629) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Wolfram 1DOID:0110629subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737Wolfram syndromeDOID:10632
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110629Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive disease that is characterized by diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness as well as various other possible disorders and has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of homozygous or compound heterozygous mutation in the WFS1 gene on chromosome 4p16.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandWolfram syndrome 1 (DOID:0110629)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110629 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110629 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110629 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110629 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110629 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun