Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom X rapuh

fragile X syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom X rapuhksh_4523Sindrom X rapuh FRAGILE X MENTAL RETARDATION SYNDROME MARKER X SYNDROME MARTIN-BELL SYNDROME fragile X syndrome

Ringkasan

Sindrom X rapuh termasuk penyakit dominan terkait X dan sindrom. Ciri mencakup disabilitas intelektual sedang hingga berat, makroorkidisme, wajah panjang, telinga besar, dan rahang menonjol. Definisi menyebut pewarisan terkait X dan hilangnya fungsi FMR1. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit dominan terkait X dan sindrom.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Ciri mencakup disabilitas intelektual sedang hingga berat, makroorkidisme, wajah panjang, telinga besar, dan rahang menonjol.

Dasar genetik

[1]

Definisi menyebut pewarisan terkait X dan hilangnya fungsi FMR1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom X rapuh (DOID:14261) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom X rapuhDOID:14261subkelas langsungX-linked dominantdiseaseDOID:0080009syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:14261Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by moderate to severe mental retardation, macroorchidism, and distinct facial features, including long face, large ears, and prominent jaw, and has_material_basis_in X-linked inheritance and a loss of FMR1 function.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfragile X syndrome (DOID:14261)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:14261 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:14261 · meta.definition: ciri.

Dasar genetik · DOID:14261 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun