Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom ZTTK

ZTTK syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom ZTTKksh_0994Sindrom ZTTK ZTTK MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES-MENTAL RETARDATION SYNDROME Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim syndrome ZTTK syndrome

Ringkasan

Sindrom ZTTK: Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan psikomotor dan disabilitas intelektual. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SON. Gen SON berada di kromosom 21q22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan perkembangan psikomotor dan disabilitas intelektual.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen SON.

Lokasi gen

[1]

Gen SON yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 21q22.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom ZTTK (DOID:0060953) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom ZTTKDOID:0060953subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060953Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by delayed psychomotor development and intellectual disability that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SON gene on chromosome 21q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandZTTK syndrome (DOID:0060953)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0060953 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060953 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060953 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0060953 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun