Ringkasan

Sistinosis: Sistin menumpuk secara abnormal dalam lisosom. Definisi sumber menyatakan pola pewarisan autosomal resesif. Dasar genetiknya berupa mutasi gen CTNS yang berada pada kromosom 17. [1]

Karakteristik kondisi

Mekanisme penyakit

[1]

Sistin menumpuk secara abnormal dalam lisosom.

Klasifikasi sumber

[1]

Definisi sumber menyatakan pola pewarisan autosomal resesif.

Penyebab

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi gen CTNS yang berada pada kromosom 17.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:1064Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A lysosomal storage disease characterized by the abnormal accumulation of cystine in the lysosomes. It follows an autosomal recessive inheritance pattern and that has_material_basis_in mutations in the CTNS gene, located on chromosome 17.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcystinosis (DOID:1064)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Mekanisme penyakit · DOID:1064 · meta.definition: mechanism.

Klasifikasi sumber · DOID:1064 · meta.definition: classification.

Penyebab · DOID:1064 · meta.definition: cause.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun