Ringkasan
Sitosterolemia merupakan penyakit usus dengan pewarisan autosomal resesif. Penyerapan kolesterol dan molekul tumbuhan yang menyerupai kolesterol tidak dibatasi sebagaimana mestinya, dengan dampak berupa xantoma serta kelainan pembuluh darah dan darah. [1]
Karakteristik kondisi
Pewarisan
[1]Pola pewarisan sitosterolemia adalah autosomal resesif.
Penyerapan usus
[1]Penyerapan usus terhadap kolesterol dan molekul tumbuhan yang menyerupai kolesterol tidak terbatas.
Gambaran klinis
[1]Akibat yang dijelaskan meliputi xantoma, artralgia, dan aterosklerosis prematur.
Kelainan darah
[1]Gambaran darah meliputi anemia hemolitik dengan stomatositosis serta makrotrombositopenia.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An intestinal disease with autosomal recessive inheritance characterized by unrestricted intestinal absorption of both cholesterol and plant-derived cholesterol-like molecules resulting in xanthomas, arthralgia, premature atherosclerosis, and hemolytic anemia with stomatocytosis and macrothrombocytopenia.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Pewarisan · DOID:0090019 · meta.definition: inheritance.
Penyerapan usus · DOID:0090019 · meta.definition: mechanism.
Gambaran klinis · DOID:0090019 · meta.definition: clinical features.
Kelainan darah · DOID:0090019 · meta.definition: clinical features.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.