Ringkasan
Sitrulinemia: Kelainan herediter autosomal resesif yang jarang ini disebabkan oleh mutasi ASS1 atau SLC25A13. Gangguan siklus urea menyebabkan penumpukan amonia dan zat toksik lain dalam darah. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Kelainan herediter autosomal resesif yang jarang ini disebabkan oleh mutasi ASS1 atau SLC25A13.
Karakteristik lain
[1]Gangguan siklus urea menyebabkan penumpukan amonia dan zat toksik lain dalam darah.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Urea Cycle Metabolism Disorder.
Hubungan dan klasifikasi
Kelainan metabolisme siklus ureaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A rare autosomal recessive inherited disorder caused by mutations in the ASS1 and SLC25A13 genes. It is characterized by a defective urea cycle, resulting in the accumulation of ammonia and other toxic substances in the blood.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C84639 · definition.sentence.1.
Karakteristik lain · NCIT:C84639 · definition.sentence.2.
Klasifikasi · NCIT:C84639 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.