Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

STING-associated vasculopathy with onset in infancy

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionkardiovaskularlimfatik-imunitas2026-10-13trueSTING-associated vasculopathy with onset in infancyksh_3322STING-associated vasculopathy with onset in infancy SAVI STING-associated vasculopathy with onset in infancy

Ringkasan

STING-associated vasculopathy with onset in infancy: Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot yang meningkatkan fungsi pada gen TMEM173. Kelainan ini termasuk kelompok penyakit autoimun sistem kardiovaskular. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit autoimun sistem kardiovaskular.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot yang meningkatkan fungsi pada gen TMEM173.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 5q31.

Waktu muncul

[1]

Gejala penyakit mulai muncul pada masa bayi.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit autoimun sistem kardiovaskularKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi STING-associated vasculopathy with onset in infancy (DOID:0111457) dengan 2 kategori induk langsung.STING-associatedvasculopathy with onsetin infancyDOID:0111457subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736autoimmune disease ofcardiovascular systemDOID:0060051
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111457Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autoimmune disease of the cardiovascular system characterized by onset in infancy of autoinflammatory vasculopathy causing severe skin lesions, particularly affecting the face, ears, nose, and digits, and resulting in ulceration, eschar formation, necrosis, and, in some cases, amputation that has_material_basis_in heterozygous gain of function mutation in the TMEM173 gene on chromosome 5q31.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandSTING-associated vasculopathy with onset in infancy (DOID:0111457)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111457 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111457 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111457 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111457 · meta.definition: locus.

Waktu muncul · DOID:0111457 · meta.definition: onset.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun