Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Stomatositosis herediter terhidrasi berlebihan

overhydrated hereditary stomatocytosis
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueStomatositosis herediter terhidrasi berlebihanksh_3411Stomatositosis herediter terhidrasi berlebihan OHS potassium sodium disorder of erythrocyte stomatocytosisIOHST overhydrated hereditary stomatocytosis

Ringkasan

Stomatositosis herediter terhidrasi berlebihan: Anemia makrositik ini ditandai oleh anemia hemolitik makrositik dan kebocoran kation monovalen dari sel darah merah. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen RHAG. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6p12.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Anemia makrositik ini ditandai oleh anemia hemolitik makrositik dan kebocoran kation monovalen dari sel darah merah.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen RHAG.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6p12.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Stomatositosis herediter terhidrasi berlebihan (DOID:0111562) dengan 2 kategori induk langsung.Stomatositosis herediterterhidrasi berlebihanDOID:0111562subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736macrocytic anemiaDOID:2361
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111562Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A macrocytic anemia characterized by macrocytic hemolytic anemia and monovalent cation leak from red blood cells that has_material_basis_in heterozygous mutation in the RHAG gene on chromosome 6p12.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandoverhydrated hereditary stomatocytosis (DOID:0111562)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111562 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111562 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111562 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun